Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy
14 listopada 2023, 21:42Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
W ocieplającym się świecie rośliny mogą... pogorszyć jakość powietrza
9 października 2023, 12:01W miarę wzrostu globalnych temperatur drzewa będą emitowały więcej izoprenu, który pogorszy jakość powietrza, wynika z badań przeprowadzonych na Michigan State University. Do takich wniosków doszedł zespół profesora Toma Sharkeya z Plant Resilience Institute na MSU. Naukowcy zauważyli, że w wyższych temperaturach drzewa takie jak dąb czy topola wydzielają więcej izoprenu
Wegetarianizm może mieć podłoże genetyczne, uważają naukowcy z Northwestern Medicine
9 października 2023, 09:05Niechęć do jedzenia mięsa może być motywowana nie tylko względami etycznymi czy medycznymi, ale może mieć również podłoże genetyczne, informują naukowcy z Wydziału Medycyny Northwestern University. Jak zauważa jeden z autorów badań, profesor Nabeel Yaseen, dotychczas nikt nie odpowiedział na pytanie, czy każdy człowiek jest w stanie powstrzymać się od jedzenia mięsa przez dłuższy czas. Z prowadzonych dotychczas badań wynika, że znaczna część ludzi, którzy uważają się za wegetarian, je mięso ryb, drobiu czy czerwone mięso
Niewiele brakowało, a Homo sapiens nigdy by nie powstał. Nad człowiekiem wisiało widmo zagłady
1 września 2023, 09:37Mało brakowało, a człowiek by wyginął, informują naukowcy z Chin, Włoch i USA. Wykorzystując nową metodę o nazwie FitCoal (fast infinitesimal time coalescent process) oraz genom 3154 współcześnie żyjących osób, badacze byli w stanie dokładnie określić wydarzenia demograficzne z przeszłości. Z ich badań wynika, że pomiędzy 900 a 800 tysięcy lat temu los ludzkości wisiał na włosku. Może to wyjaśniać, dlaczego ani w Afryce, ani w Eurazji nie zachowały się żadne skamieniałości z tego okresu.
Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2
28 sierpnia 2023, 09:52Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
Od 20 000 lat żyją w tym samym miejscu. Orki u wybrzeży Japonii nie opuściły terenu przodków
22 sierpnia 2023, 10:16W czasie ostatniej epoki lodowej, przed około 20 000 lat, orki musiały opuścić swoje habitaty i znaleźć wody wolne od lodu. Badacze z Uniwersytetu Południowej Danii wykazali, że niektóre z nich znalazły takie miejsce w pobliżu Japonii i od tamtego czasu kolejne pokolenia ich potomków tam właśnie żyją. Na północnym Pacyfiku, w pobliżu wybrzeży Japonii i Rosji, żyje kilkanaście grup orek. Nie mają one ze sobą kontaktu, nie polują na te same zwierzęta, nie porozumiewają się tym samym dialektem, nie krzyżują się ze sobą. Jak to możliwe, skoro żyją tak blisko siebie i należą do tego samego gatunku?
Powrót drzew. Afrykańscy rolnicy odrzucają porady rządów i agencji pomocowych
24 lipca 2023, 13:59Afryka od dekad traci lasy. Głównie z powodu intensywnego rolnictwa, pozyskiwania drewna oraz produkcji węgla drzewnego. Jednak niedawne analizy zdjęć satelitarnych prowadzonych przy użyciu sztucznej inteligencji wykazały, że coraz więcej drzew pojawia się poza terenami leśnymi. Wiele z nich rośnie na polach indywidualnych rolników, którzy odrzucają porady agencji rządowych i pomocowych zalecające im wycinkę drzew, gdyż utrudniają uprawę ziemi. Rolnicy pozwalają drzewom odrastać. To poprawia jakość gleby, zwiększa plony, dostarcza rolnikom owoców, drewna i żywności dla zwierząt
Długotrwałe używanie marihuany powiązane ze zmianami epigenetycznymi
21 lipca 2023, 12:30Długotrwałe zażywanie marihuany jest powiązane ze zmianami epigenetycznymi, donoszą naukowcy z Northwestern University. To już kolejne badania pokazujące, że używanie tego narkotyku wpływa na zmiany w ludzkim genomie. W 2018 roku uczeni z Duke University wykazali, że składnik aktywny marihuany, THC, wywołuje zmiany genetyczne w spermie, wpływając na szlaki sygnałowe i zmieniając metylację DNA. Teraz okazuje się, że zmiany epigenetyczne widoczne są również w próbkach krwi.
